Antes da gravidez, testes genéticos ajudam a mapear risco para doenças hereditárias

Síndrome de Down, Síndrome do X Frágil, fibrose cística e atrofia muscular espinhal estão entre as condições genéticas cujo risco pode ser identificado antes mesmo da gravidez. Com o avanço do planejamento reprodutivo no Brasil, cresce a procura por testes genéticos pré-concepcionais, que permitem estimar probabilidades e orientar decisões antes da gestação.

Embora muitas dessas doenças sejam classificadas como raras, juntas atingem milhões de pessoas no mundo. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões convivam com doenças raras, segundo dados do Ministério da Saúde. Um dos principais entraves ainda é o diagnóstico tardio, que pode levar anos até a confirmação da condição.

O médico geneticista Ciro Martinhago, especialista em doenças raras pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e PhD em genética reprodutiva, defende que a discussão deve começar antes da concepção. Segundo ele, atualmente é possível identificar se o casal é portador de variantes genéticas associadas a doenças graves, mesmo sem histórico familiar conhecido, o que amplia as possibilidades de planejamento.

Os testes de rastreamento genético pré-concepcional analisam centenas de condições hereditárias. Em casos como a Síndrome do X Frágil, considerada uma das principais causas genéticas de deficiência intelectual, a identificação prévia pode orientar estratégias reprodutivas e acompanhamento adequado.

Alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down, estão associadas principalmente à idade materna, mas também podem ser investigadas no contexto do planejamento reprodutivo e durante o pré-natal. Em mulheres com idade materna avançada, a avaliação genética pode integrar a estratégia médica.

Na medicina reprodutiva, o Teste Genético Pré-implantacional, realizado em ciclos de fertilização in vitro, permite analisar embriões antes da transferência para o útero. O procedimento possibilita selecionar embriões sem determinadas alterações previamente identificadas no casal.

Em relação ao Transtorno do Espectro Autista, embora não exista um único gene responsável, estudos indicam contribuição genética relevante, incluindo variantes herdadas e mutações espontâneas. O aconselhamento genético pode auxiliar famílias com histórico da condição a compreender riscos e possibilidades.

Especialistas apontam que ampliar o acesso ao aconselhamento genético pode reduzir a chamada odisseia diagnóstica, termo que descreve a longa trajetória enfrentada por famílias até obterem um diagnóstico definitivo, muitas vezes após anos de consultas e exames.

O Sistema Único de Saúde mantém políticas voltadas às doenças raras, mas enfrenta desafios relacionados à ampliação do acesso ao diagnóstico e ao tratamento especializado. A incorporação de estratégias preventivas no planejamento reprodutivo é apontada como medida capaz de reduzir complicações e custos de longo prazo.

Para Martinhago, o diagnóstico genético integra a medicina preventiva moderna e deve ser considerado parte do planejamento reprodutivo consciente, especialmente em famílias com histórico de doenças hereditárias.